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如今，血友病的诊断已不再是难题。根据《血友病治疗中国指南（2020年版）》，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两类。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏港澳宝典66039改网站了，分别由相应的凝血因子基因突变所致。男性中血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为 1/25000。

关节反复出血疼痛，如果不及时治疗，患者则可能面临关节损伤，甚至残疾。2024年9月，北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作发布的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“《报告》）指出，血友病致残率较高，有55%的患者有不同程度的残疾，而且残疾情况会随着年龄不断增长。约42%的血友病患者的工作学习受到疾病的影响，处于失学或者失业的状态。