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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变火博体育官方网站入口,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。
薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。
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如,项目需要从非洲中部将铁矿石运到600公里之外的港口火博体育官方网站入口,但开始的时候,那里既没有铁路,也没有具备相当运输能力的港口,需要从头开始建设基础设施;彼时当地劳动力亦未经过系统培训,缺乏建设和运营设施所需的技能;由于该地区是西部黑猩猩、大象等珍稀动物的栖息地,还必须非常小心地对待环境、社会和治理(ESG)问题。
在鲍达民看来,真诚合作是诸多难题最终得到解决的关键。“当前,所有合作伙伴,都已就项目的时限和以及如何以正确、高标准的方式开展项目达成共识,这并非易事,但我们做到了,由衷感到自豪。”鲍达民曾与力拓董事会的一些成员在几内亚度过一段时间,当时正好赶上了一个特别的日子——架设基础设施铁路首根横梁。“建设团队将在丛林中建造出一条600公里长的铁路。我们看到项目的进展,以及对几内亚和当地百姓的帮助,激动不已。”